未知原發癌的分子分類可擴大並完善治療方案

背景 由於診斷的延宕和根據經驗選擇鉑金類治療或許不是原發疾病最有效的一線治療，所以未知原發癌患者的預後不是很好。 Tempus的腫瘤起源（Tumor Origin; TO）檢測是一種機器學習分類器，它使用RNA-Seq數據從68種可能的診斷中確定最可能的癌症類型或亞型。儘管癌症類型確認在治療建議制訂時很重要，但之前的分子分類器研究尚未找到對未知原發癌具有明確的臨床影響。

方法 我們回顧性地分析了去識別記錄的289名不確定原發癌或未知原發癌的患者；所有患者的NGS和TO檢測都是由治療臨床醫生訂購的。兩位腫瘤學家分別審視患者的臨床訊息--包括影像學、病理學和NGS報告，以確定治療過程，然後再審查TO檢測，並評估該算法的預測診斷是否會改變治療。分歧由第三位評審員裁定。

結果 通過TO檢測預測的最常見的癌症類型是膽管癌（n=58）、肺腺癌（n=41）和胰腺癌（n=22）。在289個病例中，有235個病例（81%）的TO檢測結果會改變治療方案，有140個病例（48%）的TO檢測結果會導致接續作特定檢測。當治療方法改變時，最常被取消治療的藥物是 5-FU（n=46）、奧沙利鉑（n=42）和卡鉑（n=41）。吉西他濱和順鉑分別有54例和49例被作為治療建議加入。此外，非化療的變化包括檢查點抑製劑（CPI；新增26例，刪除4例）、手術（新增4例）和放射（新增3例，刪除1例）。

結論 在我們的研究中，我們證明TO檢測報告可以指出一個診斷，並改變多達81%的原發性不明患者的治療管理。這些改變包括增加和取消化療和CPI，以及改變放療和手術治療，突出了分子分類器為未知原發癌患者的管理，並提供臨床洞察力的潛力。

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