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JCO Precision Oncology, Tempus-authored
2022年6月5日
本篇以定序轉移性乳癌的腫瘤組織，受到無法無創追踪的限制， Cell-free DNA (cfDNA)定序雖然讓追蹤變得可行；然而用cfDNA 與用腫 瘤組織定序檢測之間的關係尚不清楚。在這裡，我們根據一個大型的、臨床註釋數據庫，進行組織cfDNA的NGS定序，相對於cfDNA 採樣時間的一致性評估。
方法 Tempus LENS 是用來分析轉移性乳癌病例的去識別記錄，其中包含 Tempus xT（組織）和 xF（血液cfDNA）定序結果。然後，在組織和 cfDNA 檢測（104 個基因）的重疊探針區域內，評估與一致性關聯各種指標，聚焦在致病變異。比較不一致的和一致的致病變異基因的變異等位頻率。按照轉移性乳癌亞型和測試之間的時間進行分層分析。
結果 分析300 對組織和液體活檢的定序數據資料。組織和血液採集之間的中位時間為 78.5 天（標準差 = 642.99）。每一患者的致病變異數量的中位數是 cfDNA 1 個，組織 2 個。在整個試驗族群中，當測試間隔 ≤ 7 天時，在 cfDNA 中發現了 77.8% 的組織來源的致病性變異體，在組織中發現了 75.7% 的cfDNA來源的致病性變異體，在 > 365 天後分別下降至 50.3% 和 51.8%。此外，當測試間隔 ≤ 7 天時，患者個體水平變異一致性的中位數為 67%，而當測試間隔 > 30 天時，則為 30%-37%。在同一時間範圍內，不一致變異的中位變異等位頻率通常低於一致變異的頻率。
結論 我們觀察到組織和 cfDNA 基因定序分析結果的高度一致性，會隨著兩種檢測的間隔時間的延長而降低。因此，用cfDNA 定序結果評估組織基因是可信賴的，並且可有利於縱向監測轉移性乳癌的分子變化。